项目名称 |
弓形虫DNA荧光定量 |
单纯疱疹病毒Ⅱ型DNA荧光定性 |
病原微生物宏基因组检测（DNA） |
病原微生物宏基因组检测（RNA） |
病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA） |
CADASIL病NOTCH3基因测序 |
急性淋巴细胞白血病免疫分型检测(32CD) |
急性髓系白血病免疫分型检测(36CD) |
AML 22种基因突变筛查组合 |
AML/MDS/MPN 38种热点基因突变筛查组合 |
FLT3-ITD基因突变检测 |
MYD88基因L265P突变 |
B系淋巴瘤相关62种基因突变 |
MDS-MPN基因突变检测(38基因) |
MDS全基因组芯片检测 |
多发性骨髓瘤(MM)热点基因突变筛查 |
噬血细胞综合征(HLH)拓展18种基因 |
抗凝血精准用药分子检测组合 |
多发性骨髓瘤(MM)/MM微小残留细胞相关CD系列检测(20CD) |
白血病/淋巴瘤微小残留病变细胞检测 |
EML4-ALK基因融合（PCR）法 |
MSI微卫星不稳定性（测序法） |
PIK3CA基因突变（外显子9/20）（测序法） |
同源重组修复（HRR）相关基因检测 |
肺癌37基因个体化用药检测 |
乳腺癌61基因个体化用药检测报告 |
实体瘤化疗用药基因检测（高通量测序法） |
结直肠癌42基因个体化用药检测 |
胃癌/食管癌42基因个体化用药基因检测 |
先天性肌无力相关基因测试 |
人乳头瘤细胞6+11型CNA荧光定量HPV6+11-DNA |
线粒体病相关基因整体检测（线粒体+核基因） |
BCR-ABL1融合基因罕见型筛查 |
BCR-ABL1 p230 |
高敏PNH(FLAER)检测 |
TP53基因突变检测 |
淋巴瘤免疫分型检测(36CD) |
高灵敏HBVDNA检测 |
HIV1型荧光定性 |
HIV1型荧光定量 |
癫痫基因检测(原发性,继发性) |
21-羟化酶缺陷症基因检测 |
肝豆状ATP7B基因编码区和部分含子检测 |
BRAF V600E基因突变检测 |
遗传性糖尿病相关基因检测 |
高危HPV-DNA荧光定量 |
肠道病毒通用型RNA |
JAK2-V617E基因突变定性检测 |
白塞病HLA-B51基因检测 |
NGS流产物组织缺染色体异常基因检测 |
地高辛 |
丙戊酸 |
苯妥英钠(大仑丁) |
卡马西平 |
万古霉素(VAN) |
普乐可复(FK506) |
雷帕霉素 |
他克莫司 |
苯妥英钠(液相色谱-串联质谱法) |
伏立康唑 |
17-羟皮质类固醇(17-OHCS) |
17-酮皮质类固醇(17-KS) |
儿茶酚胺(ADR,NAD,DOP) |
儿茶酚胺7项 |
红细胞CD55CD59评估 |
尿儿茶酚胺三项 |
遗传性朊蛋白质PRNP基因检测 |
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测 |
硫唑嘌呤相关基因（TPMT）检测 |
高灵敏度丙型肝炎RNA定量检测 |
奥卡西平 |
BCR-ABL1 p210 |
BCR-ABL1 p190 |
乙型肝炎病毒基因分型及耐药检测 |
25羟维生素D测定 |
HBV pgRNA定量 |
水痘-带状疱疹病毒(VZV-DNA)定性 |
B族链球菌(GBS-DNA)定性 |
无创胎儿染色体非整倍体产前检测 |
男性不育Y染色体微缺失 |
外周血染色体核型分析 |
外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养细胞的染色体分析) |
手足口病三项 |
B群链球菌DNA定性 |
血浆甲氧基肾上腺素类物质（三项） |
红细胞CD55、CD59 |
外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养细胞的染色体分析) |
普通PNHCD55/CD59评估(5CD，包括红细胞和粒细胞) |
BCR/ABL1分型定量 |
JAK2-V617定性 |
BCR/ABL1分型定性 |
AML1-ETO(RUNX1-RUNX1T1)定量检测(RQ-PCR) |
CBF-MYH11融合基因定量检测(RQ-PCR) |
DEK-NUP214融合基因定量检测(RQ-PCR) |
MLL-AF9融合基因定量检测(RQ-PCR) |
融合基因PML/RARα分型+定量（初诊） |
PML-RARα融合基因定量检测(RQ-PCR) |
WT1基因定量检测(RQ-PCR) |
MLL-AF6(KMT2A-MLLT4)融合基因定量检测(RQ-PCR) |
MLL-ENL(KMT2A-MLLT1)定量检测(RQ-PCR) |
E2A-PBX1融合基因定量检测(RQ-PCR) |
MLL-AF4融合基因定量检测(RQ-PCR) |
SIL-TAL1融合基因定量检测(RQ-PCR) |
TEL-AML1融合基因定量检测(RQ-PCR) |
JAK2基因V617F突变定量检测(RQ-PCR) |
NPM1-ALK定量检测(RQ-PCR) |
FIP1L1-PDGFRa融合基因定量检测 |
TEL-PDGFRB(ETV6-PDGFRB)融合基因定量检测(RQ-PCR) |
B细胞克隆性评估(IGH,IGK,IGL基因重排) |
T细胞克隆性评估(TCRG,TCRB,TCRD基因重排) |
BRAF-V600E基因突变检测 |
骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(供者+移植前受者) |
骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(移植后受者) |
骨髓移植供体细胞DNA嵌合率检测(供者+移植前受者+移植后受者) |
HLA I类特异性抗体（单抗原） |
HLA II类特异性抗体（单抗原） |
生殖道多种病原体靶向测序 |
SEPTIN9肠癌基因检测 |
病原微生物16srDNA高通量测序 |
不孕不育全外显子测序检测 |
神经遗传全外显子组测序检测（先证者） |
强直性肌营养不良DM1型基因片段分析(CE) |
假肥大型肌营养不良DMD基因检测 |
性别发育异常相关基因测序检测（包含CYP21A2基因） |
septin9肠癌甲基化检测 |
肺癌早筛甲基化检查 |
胃癌早筛甲基化检测 |
DNA-病原微生物宏基因级检测 |
RNA-病原微生物宏基因级检测 |
膀胱癌Twist1基因甲基化检测 |
实体肿瘤精准诊疗组合（FFPE) |
实体肿瘤精准诊疗组合（ctDNA） |
实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，FFPE) |
实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(DNA，ctDNA) |
胃肠间质瘤精准诊疗组合（FFPE) |
胃肠间质瘤精准诊疗组合（ctDNA) |
胃肠间质瘤相关基因测序检测组合（FFPE） |
胃肠间质瘤相关基因测序检测组合（ctDNA） |
胃肠道肿瘤易感基因突变检测组合（19基因) |
胃/食管癌精准诊疗组合（FFPE) |
胃/食管癌精准诊疗组合（ctDNA) |
胃癌相关基因测序检测组合（FFPE) |
胃癌相关基因测序检测组合（ctDNA) |
食管癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
食管癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
胰腺癌精准诊疗组合（FFPE) |
胰腺癌精准诊疗组合（ctDNA) |
胰腺癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
胰腺癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
胆管/肝癌精准诊疗组合（FFPE) |
胆管/肝癌精准诊疗套组合（ctDNA) |
肺癌精准诊疗组合（FFPE) |
肺癌精准诊疗组合（ctDNA） |
肺癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
肺癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
肠癌精准诊疗组合（FFPE) |
肠癌精准诊疗组合（ctDNA) |
结直肠癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
结直肠癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
乳腺癌精准诊疗组合（FFPE) |
乳腺癌精准诊疗组合（ctDNA) |
乳腺癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
乳腺癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
前列腺癌精准诊疗组合（FFPE) |
前列腺癌精准诊疗组合（ctDNA) |
前列腺癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
前列腺癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
膀胱癌精准诊疗组合（FFPE) |
膀胱癌精准诊疗组合（ctDNA) |
膀胱癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
膀胱癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
卵巢癌精准诊疗组合（FFPE) |
卵巢癌精准诊疗组合（ctDNA) |
卵巢癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
卵巢癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
子宫内膜癌精准诊疗组合（FFPE) |
子宫内膜癌精准诊疗组合（ctDNA) |
子宫内膜癌相关基因测序检测组合（FFPE） |
子宫内膜癌相关基因测序检测组合（ctDNA） |
黑色素瘤精准诊疗组合（FFPE) |
黑色素瘤精准诊疗组合（ctDNA) |
黑色素瘤相关基因测序检测组合（FFPE） |
黑色素瘤相关基因测序检测组合（ctDNA） |
胶质瘤精准诊疗组合（FFPE) |
胶质瘤精准诊疗组合（ctDNA) |
甲状腺癌精准诊疗组合（FFPE) |
甲状腺癌精准诊疗组合（ctDNA) |
软组织和骨肿瘤精准诊疗组合（FFPE) |
软组织和骨肿瘤精准诊疗组合（ctDNA) |
软组织和骨肿瘤相关基因测序检测组合（FFPE） |
软组织和骨肿瘤相关基因测序检测组合（ctDNA） |
肿瘤易感基因突变检测组合(109基因) |
实体肿瘤化疗药物相关基因多态性检测 |
微卫星序列不稳定性检测(MSI，片段分析) |
乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测(21基因） |
中枢神经系统肿瘤相关分子检测组合(FFPE) |
BRAF基因突变热点检测(测序法，FFPE) |
NRAS基因突变热点检测(测序法，FFPE) |
乳腺癌复发风险21基因检测（SH-21，FFPE) |
遗传病全基因组测序（单人） |
遗传病全基因组测序（三人家系） |
染色体微阵列分析(750K，不孕不育) |
染色体微阵列分析(750，流产物) |
染色体微阵列分析(0ptima，流产物) |
人肠道病毒基因测序分型 |
脑血管遗传病多基因测序 |
脑小血管病相关基因测序 |
肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测 |
肝豆状核变性ATP7B基因测序 |
遗传代谢病多基因测序 |
遗传性痴呆症相关基因测序 |
癫痫相关扩展基因测序检测 |
RETT综合征MECP2基因检测 |
Rett综合征MECP2基因MLPA检测 |
脆性X综合征FMR1基因片段分析(CE) |
Prader Willi综合征/天使综合征(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测 |
周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 |
肌张力障碍相关基因测序 |
强直性肌营养不良DM1型基因片段分析(CE) |
肯尼迪病AR基因片段分析(CE) |
遗传性周围神经病相关基因检测 |
遗传性痉挛截瘫相关基因检测 |
亨廷顿病HTT基因片段分析(CE) |
遗传性共济失调相关基因检测 |
脊髓小脑共济失调SCA1/2/3型基因检测(CE) |
结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测 |
结节性硬化症TSC2基因MLPA检测 |
结节性硬化症TSC1基因MLPA检测 |
（遗传病)家族成员样本特定点突变检测 |
(外来)特定点突变测序(单项) |
特定单基因遗传病相关基因检测 |
遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo) |
遗传病全外显子组家系检测(Trio)，2-3人 |
抗癫痫焦虑镇静催眠类安全用药基因检测,NGS |
精神类药物基因检测,NGS |
糖原累积症相关基因检测 |
KRAS/NRAS/BRAF基因突变检测 |
AML相关基因突变及融合检测组合（72突变+25融合） |
MPN相关基因突变及融合检测组合（74突变+25融合） |
MDS相关基因突变及融合检测组合（68突变+25融合） |
淋巴瘤相关基因突变检测组合（176基因） |
假性甲状旁腺机能减退综合征1a型GNAS基因测序 |
JAK2基因外显子12热点突变检测 |
马凡综合征和遗传性胸主动脉瘤/夹层相关基因测序检测 |
MetaCAP病原微生物核酸高通量测序 |
FLT3基因ITD突变检测(片段分析) |
FLT3基因TKD热点突变检测 |
血液肿瘤IDH1/2基因突变检测 |
AML相关基因突变及融合检测组合 |
ALL相关基因突变及融合检测组合 |
MPN相关基因突变及融合检测组合 |
MDS相关基因突变及融合检测组合 |
滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测组合 |
弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测组合 |
SRY基因片段分析 |
HLA-A,B,C,DRB1,DQB1等位基因确认分型 |
HLA高分辨基因分型（11位点） |
HLA高分辨基因分型（6位点） |
HLA高分辨基因分型（5位点） |
染色体微阵列分析(HD，不孕不育) |
染色体微阵列分析(HD，流产物) |
染色体微阵列分析(750K，产后) |
染色体微阵列分析(HD，产后) |
ALL相关基因突变及融合检测组合（88突变+14融合） |
B-ALL相关基因突变及融合检测组合(50突变+14融合) |
T-ALL相关基因突变及融合检测组合(65突变+14融合) |
aCML与CNL鉴别相关基因突变融合检测(4突变+1融合) |
Ph样ALL相关基因筛查（表达+融合基因） |
HCL相关基因突变检测（35突变） |
LPL/WM相关基因突变检测（33突变） |
CLL/SLL相关基因突变检测（41突变） |
CML疾病进展相关基因突变检测（11突变） |
CMML相关基因测序检测（47突变） |
JMML相关基因测序检测（23突变） |
AA相关基因测序检测（5突变） |
MDS甲基化相关基因突变检测（6突变） |
多发性骨髓瘤相关基因突变检测（66突变） |
血液肿瘤NGS阳性位点后续检测 |
